Набір для ПЛР у реальному часі для виявлення 16 рідкісних мутацій гена CFTR при муковісцидозі (CF)
Набір для реал-тайм ПЛР – точний інструмент для детекції 16 рідкісних мутацій гена CFTR, що викликають муковісцидоз (CF): порушення хлорних каналів, накопичення слизу в легенях/органах, інфекції, респіраторну недостатність та травні проблеми. Мутації переважно класу I (нонсенс/фреймшифт) або V (сплайсинг).
Адаптовано для України (поширеність CF ~1:3000-4000, носійство ~1:30 серед слов'ян). Актуальний для атипових випадків з негативними стандартними панелями.
Принцип роботи тесту:
Реал-тайм ПЛР з зондами; зразки – кров/слина; результати за 1-2 год; чутливість/специфічність >98-99%. Не охоплює поширені мутації (наприклад, F508del) – комбінуйте з іншими тестами.
Переваги тесту:
Рекомендації щодо використання:
Склад тесту:
| Локус | Зміна (legacy name) | Зміна нуклеотиду |
Зміна білка
| Клінічна значимість |
|---|---|---|---|---|
| Екзон 4 | L138ins | c.412dup |
p.Leu138Thrfs*2
|
Клас I; тяжкий CF, CBAVD. |
| Екзон 12 | G542X | c.1624G>T | p.Gly542* | Клас I; нонсенс, класичний тяжкий CF. |
| Екзон 4 | R117H | c.350G>A | p.Arg117His | Клас IV; м'який/атиповий CF. |
| Екзон 5 | 604insA | c.472dupA | p.Val158Ilefs*2 | Клас I; фреймшифт, тяжкий. |
| Інтрон 5 | 621+1G>T | c.489+1G>T | splice | Клас I; сплайсинг, класичний CF. |
| Екзон 20 | S1196X | c.3587C>A | p.Ser1196* | Клас I; нонсенс, тяжкий. |
| Екзон 20 | 3821delT | c.3691delT | p.Ser1231Profs*4 | Клас I; фреймшифт, класичний. |
| Екзон 19 | 3667insTCAA | c.3535_3536insTCAA | p.Thr1179Ilefs*12 | Клас I; інсерція, тяжкий. |
| Екзон 8 | R334W | c.1000C>T | p.Arg334Trp | Клас IV; помірний фенотип. |
| Екзон 4 | 394delTT | c.262_263delTT | p.Leu88Ilefs*22 | Клас I; фреймшифт, ранній тяжкий. |
| Екзон 12 | R553X | c.1657C>T | p.Arg553* | Клас I; нонсенс, класичний. |
| Екзон 13 | K598ins | c.1792dupA | p.Lys598Asnfs*6 | Клас I; інсерція, респіраторні проблеми. |
| Екзон 14 | 2184insA | c.2052dupA | p.Gln685Thrfs*4 | Клас I; фреймшифт, тяжкий. |
| Екзон 14 | 2183AA>G | c.2051_2052delAAinsG | p.Lys684Serfs*38 | Клас I; комплексна, класичний. |
| Екзон 15 | 2789+5G>A | c.2657+5G>A | splice | Клас V; м'який/атиповий. |
| Екзон 20 | 3944delGT | c.3816_3817delGT | p.Ser1273Phefs*2 | Клас I; фреймшифт, ускладнення. |
Рекомендації щодо вибору набору (8 мутацій чи 16 мутацій)
Почніть з набору на 8 найпоширеніших мутацій, оскільки:
Якщо негативно, але симптоми/потовый тест позитивні, перейдіть до набору на 16 рідкісних мутацій, бо: