Набір для ПЛР у реальному часі для виявлення 8 найпоширеніших мутацій гена CFTR при муковісцидозі (CF)
Набір для реал-тайм ПЛР ( H943-48FRT) – інструмент для детекції 8 найпоширеніших мутацій гена CFTR, що викликають муковісцидоз (CF): порушення хлорних каналів, слиз в органах, інфекції, респіраторні/травні проблеми. Мутації переважно класу I/II (відсутність/дефект білка).
Адаптовано для України (поширеність CF ~1:3000-4000, носійство ~1:30). Актуальний для першого етапу діагностики/скринінгу.
Принцип роботи тесту:
Реал-тайм ПЛР з зондами; зразки – кров/слина; результати за 1-2 год; чутливість/специфічність >98-99%. Охоплює ~70-80% алелів у слов'ян.
Переваги тесту:
Рекомендації щодо використання:
Склад тесту:
| Локус | Зміна (legacy name) | Зміна нуклеотиду | Зміна білка | Клінічна значимість |
|---|---|---|---|---|
| Екзон 11 | F508del | c.1521_1523delCTT |
p.Phe508del
|
Клас II; найпоширеніша (~50-70%), тяжкий CF. |
| Екзон 4 | E92K | c.274G>A | p.Glu92Lys | рідкісна, помірний фенотип. |
| Екзон 23 | W1282X | c.3846G>A | p.Trp1282* | Клас I; нонсенс, тяжкий, поширена в ашкеназі. |
| Екзон 23 | N1303K | c.3909C>G | p.Asn1303Lys | Клас II; дефект, тяжкий CF. |
| Екзон 14 | 2143delT | c.2012delT | p.Leu671* | Клас I; фреймшифт, тяжкий. |
| Екзон 12 | 1677delTA | c.1545_1546delTA | p.Tyr515* | Клас I; делеція, класичний тяжкий. |
| Екзон 20 | 3849+10kbC>T | c.3718-2477C>T | splice | Клас V; сплайсинг, м'який/атиповий. |
| Екзони 2-3 | dele2,3 (21kb) | c.54-5940_273+10250del21kb | p.Ser18Argfs*16 | Клас I; велика делеція, тяжкий CF. |
Рекомендації щодо вибору набору (8 мутацій чи 16 мутацій)
Почніть з набору на 8 найпоширеніших мутацій, оскільки:
Якщо негативно, але симптоми/потовый тест позитивні, перейдіть до набору на 16 рідкісних мутацій, бо: