Real-TM тест для виявлення мутації E148Q гена MEFV при сімейній середземноморській лихоманці (FMF)
Цей Real-TM (реал-тайм ПЛР) тест є швидким і точним молекулярно-генетичним інструментом для детекції мутації E148Q (p.Glu148Gln, c.442G>C) у гені MEFV, яка є однією з найпоширеніших варіацій, асоційованих із сімейною середземноморською лихоманкою (FMF) – спадковим аутоімунним захворюванням з рецидивуючими епізодами лихоманки, запалення серозних оболонок (перитоніт, плеврит), артралгії та ризиком вторинного амілоїдозу. Мутація E148Q порушує функцію білка пірін, що призводить до гіперактивації інфламасоми та надмірного запалення, хоча часто має низьку пенетрантність і проявляється в м'якій або атиповій формі.
Тест адаптований для застосування в Україні, де FMF рідко зустрічається серед етнічних українців (поширеність 1:10 000), але є актуальним для етнічних меншин з середземноморським корінням: вірменської, турецької, кримськотатарської чи арабської (наприклад, ліванської, палестинської). У цих групах носійство E148Q може сягати 5-15% серед хворих на FMF, роблячи тест корисним для діагностики в регіонах з мігрантськими спільнотами. Тест особливо рекомендується як доповнення до ширших панелей для пацієнтів з атиповими симптомами або низьким ризиком.
Принцип роботи тесту:
Тест використовує реал-тайм ПЛР технологію з флуоресцентними зондами (TaqMan або аналогічними) для ампліфікації та детекції мутації E148Q в екзоні 2 гена MEFV. Зразки (периферична кров, слина або букальний мазок) аналізуються в реальному часі, дозволяючи кількісну оцінку та підтвердження генотипу (гомозиготний, гетерозиготний або відсутність мутації). Результати готові за 1-2 години, з чутливістю >99% та специфічністю >99%. Тест фокусується на одній мутації, що робить його ідеальним для цільового скринінгу, але не виключає інші варіанти – для повної діагностики поєднуйте з панелями на екзони 3 та 10.