Показати матеріали по тегу: e148q

Цей Real-TM (реал-тайм ПЛР) тест є швидким і точним молекулярно-генетичним інструментом для детекції мутації E148Q (p.Glu148Gln, c.442G>C) у гені MEFV, яка є однією з найпоширеніших варіацій, асоційованих із сімейною середземноморською лихоманкою (FMF) – спадковим аутоімунним захворюванням з рецидивуючими епізодами лихоманки, запалення серозних оболонок (перитоніт, плеврит), артралгії та ризиком вторинного амілоїдозу.

Опубліковано в Новини