Набір для реал-тайм ПЛР – точний інструмент для детекції 16 рідкісних мутацій гена CFTR, що викликають муковісцидоз (CF): порушення хлорних каналів, накопичення слизу в легенях/органах, інфекції, респіраторну недостатність та травні проблеми. Мутації переважно класу I (нонсенс/фреймшифт) або V (сплайсинг).
Набір для реал-тайм ПЛР ( H943-48FRT) – інструмент для детекції 8 найпоширеніших мутацій гена CFTR, що викликають муковісцидоз (CF): порушення хлорних каналів, слиз в органах, інфекції, респіраторні/травні проблеми. Мутації переважно класу I/II (відсутність/дефект білка).
Цей Real-TM (реал-тайм ПЛР) тест є швидким і точним молекулярно-генетичним інструментом для детекції мутації E148Q (p.Glu148Gln, c.442G>C) у гені MEFV, яка є однією з найпоширеніших варіацій, асоційованих із сімейною середземноморською лихоманкою (FMF) – спадковим аутоімунним захворюванням з рецидивуючими епізодами лихоманки, запалення серозних оболонок (перитоніт, плеврит), артралгії та ризиком вторинного амілоїдозу.
Цей RT-ПЛР (зворотна транскрипція-полімеразна ланцюгова реакція) тест є високочутливим молекулярно-генетичним інструментом для діагностики сімейної середземноморської лихоманки (FMF) – аутосомно-рецесивного аутоімунного захворювання, яке характеризується рецидивуючими нападами лихоманки, болем у животі, грудях, суглобах та потенційним ризиком амілоїдозу (відкладення амілоїду в органах, зокрема нирках).
Пацієнти приватних центрів очікують «поглибленої діагностики» та персоналізованого підбору лікування. Ми пропонуємо вам розширити спектр послуг завдяки
генетичним тестам, які допомагають терапевтам, кардіологам, ревматологам, гастроентерологам і дієтологам приймати більш обґрунтовані рішення.
Нові набори Генетика внесені до Реєстру Держлікслужби України.
Обробка клінічного матеріалу та виділення нуклеїнових кислот – перший та найважливіший етап молекулярно-біологічного дослідження.
