Набір для реал-тайм ПЛР – точний інструмент для детекції 16 рідкісних мутацій гена CFTR, що викликають муковісцидоз (CF): порушення хлорних каналів, накопичення слизу в легенях/органах, інфекції, респіраторну недостатність та травні проблеми. Мутації переважно класу I (нонсенс/фреймшифт) або V (сплайсинг).
Набір для реал-тайм ПЛР ( H943-48FRT) – інструмент для детекції 8 найпоширеніших мутацій гена CFTR, що викликають муковісцидоз (CF): порушення хлорних каналів, слиз в органах, інфекції, респіраторні/травні проблеми. Мутації переважно класу I/II (відсутність/дефект білка).
Цей RT-ПЛР (зворотна транскрипція-полімеразна ланцюгова реакція) тест є високочутливим молекулярно-генетичним інструментом для діагностики сімейної середземноморської лихоманки (FMF) – аутосомно-рецесивного аутоімунного захворювання, яке характеризується рецидивуючими нападами лихоманки, болем у животі, грудях, суглобах та потенційним ризиком амілоїдозу (відкладення амілоїду в органах, зокрема нирках).
Обробка клінічного матеріалу та виділення нуклеїнових кислот – перший та найважливіший етап молекулярно-біологічного дослідження.
Обробка клінічного матеріалу та виділення нуклеїнових кислот – перший та найважливіший етап молекулярно-біологічного дослідження. Основним завданням цього етапу є отримання очищеного препарату ДНК для подальшої реакції ампліфікації. Клінічний матеріал, що використовується для дослідження – складна багатокомпонентна система, яка містить велику кількість речовин – інгібіторів, що пригнічують реакцію ампліфікації. Від того, наскільки ефективно вони будуть видалені та/або інактивовані, залежить, зрештою, чутливість всього тесту.